TY - CHAP AU - Neufeld, E. F. AU - Muenzer, J. ED - Scriver, C. R. ED - Beaudet, A. L. ED - Sly, W. S. ED - Valle, D. PY - 1989 DA - 1989// TI - The mucopolysaccharidoses BT - The metabolic basis of inherited disease PB - McGraw-Hill CY - New York ID - Neufeld1989 ER - TY - JOUR AU - Elizabeth, J. R. AU - McKinnis, B. A. AU - Sulzbacher Stephen, P. h. D. AU - Joe, C. AU - Rutledge, M. D. AU - Jean Sanders, M. D. AU - Scott, C. AU - Ronald, M. D. PY - 1990 DA - 1990// TI - Bone marrow transplantation in Hunter syndrome JO - Pediatrics VL - 85 ID - Elizabeth1990 ER - TY - JOUR AU - Muenzer, J. AU - Lamsa, J. C. AU - Garcia, A. AU - Dacosta, J. AU - Garcia, J. AU - Treco, D. A. PY - 2002 DA - 2002// TI - Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a preliminary report JO - Acta Pñdiatr Suppl VL - 439 UR - https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2002.tb03118.x DO - 10.1111/j.1651-2227.2002.tb03118.x ID - Muenzer2002 ER - TY - JOUR AU - Wilson, P. J. AU - Suthers, G. K. AU - Callen, D. F. AU - Baker, E. AU - Nelson, P. V. AU - Cooper, A. AU - Wraith, J. E. AU - Sutherland, G. R. AU - Morris, C. P. AU - Hopwood, J. J. PY - 1991 DA - 1991// TI - Frequent deletions at Xq28 indicate genetic heterogeneity in Hunter syndrome JO - Hum Genet VL - 86 UR - https://doi.org/10.1007/BF00194643 DO - 10.1007/BF00194643 ID - Wilson1991 ER - TY - JOUR AU - DiNatale, P. AU - Ronsisvalle, L. PY - 1981 DA - 1981// TI - Identification and partial characterization of two enzyme forms of iduronate sulfatase from human placenta JO - Biochim Biophys Acta VL - 661 UR - https://doi.org/10.1016/0005-2744(81)90088-7 DO - 10.1016/0005-2744(81)90088-7 ID - DiNatale1981 ER - TY - JOUR AU - Bielicki, J. AU - Freeman, C. AU - Clements, P. R. AU - Hopwood, J. J. PY - 1990 DA - 1990// TI - Human liver iduronate-2-sulphatase: purification, characterization and catalytic properties JO - Biochem J VL - 271 UR - https://doi.org/10.1042/bj2710075 DO - 10.1042/bj2710075 ID - Bielicki1990 ER - TY - JOUR AU - Wilson, P. J. AU - Morris, C. P. AU - Anson, D. S. AU - Occhiodoro, T. AU - Bielicki, J. AU - Clements, P. R. AU - Hopwood, J. J. PY - 1990 DA - 1990// TI - Hunter syndrome: isolation of an iduronate-2-sulfatase cDNA clone and analysis of patient DNA JO - Proc Nat Acad Sci VL - 87 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.87.21.8531 DO - 10.1073/pnas.87.21.8531 ID - Wilson1990 ER - TY - JOUR AU - Ricci, V. AU - Filocamo, M. AU - Regis, S. AU - Corsolini, F. AU - Stroppiano, M. AU - Di Duca, M. AU - Gatti, R. PY - 2003 DA - 2003// TI - Expression studies of two novel in cis-mutations identified in an intermediate case of Hunter syndrome JO - Am J Med Genet VL - 120A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.10215 DO - 10.1002/ajmg.a.10215 ID - Ricci2003 ER - TY - JOUR AU - Bondeson, M. L. AU - Dahl, N. AU - Malmgren, H. AU - Kleijer, W. J. AU - Tonnesen, T. AU - Carlberg, B. M. AU - Pettersson, U. PY - 1995 DA - 1995// TI - Inversion of the IDS gene resulting from recombination with IDS-related sequences is a common cause of the Hunter syndrome JO - Hum Molec Genet VL - 4 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/4.4.615 DO - 10.1093/hmg/4.4.615 ID - Bondeson1995 ER - TY - CHAP AU - McKusick, V. A. PY - 1972 DA - 1972// TI - The Mucopolysaccharidoses BT - Heritable Disorders of Connective Tissue PB - C. V. Mosby CY - St. Louis ID - McKusick1972 ER - TY - JOUR AU - Chaabouni, M. AU - Ben Slimen, M. AU - Boudawara, M. AU - Ben Amar, H. AU - Mahfoudh, A. AU - Ayadi, F. AU - Ben Halima, N. AU - Hachicha, M. AU - Karaay, A. AU - Triki, A. PY - 2001 DA - 2001// TI - Mucopolysaccharidoses in children. Experience of a general pediatric service 11 cases JO - Tunis Med VL - 79 ID - Chaabouni2001 ER - TY - JOUR AU - Voznyi, Y. V. AU - Keulemans, J. L. AU - van Diggelen, O. P. PY - 2001 DA - 2001// TI - A fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of MPS II (Hunter disease) JO - J Inherit Metab Dis VL - 24 UR - https://doi.org/10.1023/A:1012763026526 DO - 10.1023/A:1012763026526 ID - Voznyi2001 ER - TY - CHAP AU - Mirella, F. AU - Gloria, B. AU - Fabio, C. AU - Raffaella, M. AU - Roberto, C. AU - Rosanna, G. PY - 2002 DA - 2002// TI - Molecular Analysis of 40 Italian Patients With Mucopolysaccharidosis Type II: New Mutations in the Iduronate-2-sulfatase (IDS) Gene BT - Hum Mutat ID - Mirella2002 ER - TY - JOUR AU - Applegarth, D. AU - Toone, J. R. AU - Lowry, R. B. PY - 2000 DA - 2000// TI - Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996 JO - Pediatrics VL - 105 UR - https://doi.org/10.1542/peds.105.1.e10 DO - 10.1542/peds.105.1.e10 ID - Applegarth2000 ER - TY - JOUR AU - Machill, G. AU - Barbujani, G. AU - Danieli, G. A. AU - Hermann, F. H. PY - 1991 DA - 1991// TI - Segregation and sporadic cases in families with Hunter_s syndrome JO - J Med Genet VL - 28 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.28.6.398 DO - 10.1136/jmg.28.6.398 ID - Machill1991 ER - TY - JOUR AU - Meikle, P. J. AU - Hopwood, J. J. AU - Clague, A. E. AU - Carey, W. F. PY - 1999 DA - 1999// TI - Prevalence of lysosomal storage disorders JO - JAMA VL - 281 UR - https://doi.org/10.1001/jama.281.3.249 DO - 10.1001/jama.281.3.249 ID - Meikle1999 ER - TY - JOUR AU - Nelson, J. PY - 1997 DA - 1997// TI - Incidence of mucopolysaccharidoses in Northern Ireland JO - Hum Genet VL - 101 UR - https://doi.org/10.1007/s004390050641 DO - 10.1007/s004390050641 ID - Nelson1997 ER - TY - JOUR AU - Nelson, J. AU - Crowhurst, J. AU - Carey, B. AU - Greed, L. PY - 2003 DA - 2003// TI - Incidence of the mucopolysaccharidoses in Western Australia JO - Am J Med Genet VL - 123A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20314 DO - 10.1002/ajmg.a.20314 ID - Nelson2003 ER - TY - JOUR AU - Poorthuis, B. J. H. M. AU - Wevers, R. A. AU - Kleijer, W. J. AU - Groener, J. E. AU - de Jong, J. G. AU - van Weely, S. AU - Niezen-Koning, K. E. AU - van Diggelen, O. P. PY - 1999 DA - 1999// TI - The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands JO - Hum Genet VL - 105 UR - https://doi.org/10.1007/s004399900075 DO - 10.1007/s004399900075 ID - Poorthuis1999 ER - TY - JOUR AU - Young, I. D. AU - Harper, P. S. PY - 1982 DA - 1982// TI - Incidence of Hunter's syndrome JO - Hum Genet VL - 60 UR - https://doi.org/10.1007/BF00569230 DO - 10.1007/BF00569230 ID - Young1982 ER - TY - JOUR AU - Lin, H. Y. AU - Lin, S. P. AU - Chuang, C. K. AU - Niu, D. M. AU - Chen, M. R. AU - Tsai, F. J. AU - Chao, M. C. AU - Chiu, P. C. AU - Lin, S. J. AU - Tsai, L. P. AU - Hwu, W. L. AU - Lin, J. L. PY - 2009 DA - 2009// TI - Incidence of the mucopolysaccharidoses in Taiwan, 1984-2004 JO - Am J Med Genet VL - 149A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32781 DO - 10.1002/ajmg.a.32781 ID - Lin2009 ER - TY - CHAP AU - Lin, S. P. AU - Chang, J. H. AU - Lee-Chen, G. J. AU - Lin, D. S. AU - Lin, H. Y. AU - Chuang, C. K. PY - 2006 DA - 2006// TI - Detection of hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) in Taiwanese: Biochemical and linkage studies of the iduronate-2-sulfatase gene defects in MPS II patients and carriers BT - Clinica Chimica Acta ID - Lin2006 ER - TY - JOUR AU - Laradi, S. AU - Monastiri, K. AU - Ferchichi, S. AU - Nabli, N. AU - Aouini Rea, P. AU - Ben Limam, H. AU - Miled, A. PY - 2001 DA - 2001// TI - Clinical, biological and molecular study of mucopolysaccharides in central and southTunisia JO - Ann Biol Clin VL - 59 ID - Laradi2001 ER - TY - JOUR AU - Ben Turkia, H. AU - Tebib, N. AU - Azzouz, H. AU - Abdelmoula, M. S. AU - Ben Chehida, A. AU - Chemli, J. AU - Monastiri, K. AU - Chaabouni, M. AU - Sanhagi, H. AU - Zouari, B. AU - Kaabachi, N. AU - Ben Dridi, M. F. PY - 2009 DA - 2009// TI - Incidence of mucopolysaccharidoses in Tunisia JO - Tunis Med VL - 87 ID - Ben Turkia2009 ER - TY - JOUR AU - Broadhead, D. M. AU - Kirk, J. M. AU - Burt, A. J. AU - Gupta, V. AU - Ellis, P. M. AU - Besley, G. T. PY - 1986 DA - 1986// TI - Full expression of Hunter's disease in a female with an X-chromosome deletion leading to non-random inactivation JO - Clin Genet VL - 30 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1986.tb01896.x DO - 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01896.x ID - Broadhead1986 ER - TY - CHAP AU - Clarke, J. T. R. AU - Pearce, R. D. AU - Greer, W. L. AU - Strasberg, P. AU - Ray, P. N. PY - 1990 DA - 1990// TI - Hunter disease (MPS, type II) in a karyotypically normal girl associated with selective X-chromosome inactivation BT - Am J Hum Genet ID - Clarke1990 ER - TY - JOUR AU - Balzano, N. AU - Villani, G. R. AU - Grosso, M. AU - Izzo, P. AU - Di Natale, P. PY - 1998 DA - 1998// TI - Detection of four novel mutations in the iduronate-2-sulfatase gene. Mutations in brief JO - Hum Mutat VL - 11 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-G DO - 3.0.CO;2-G ID - Balzano1998 ER - TY - CHAP AU - Chi, H. K. AU - Hye, Z. H. AU - Seng, M. S. AU - Kyung, H. P. AU - Eun, K. K. AU - Kwang, B. M. AU - Jeong, H. Y. AU - Cheol, K. H. AU - Dong, K. J. PY - 2003 DA - 2003// TI - Mutational Spectrum of the Iduronate 2 Sulfatase Gene in 25 Unrelated Korean Hunter Syndrome Patients: Identification of 13 Novel Mutations BT - Hum Mutat ID - Chi2003 ER - TY - JOUR AU - Villani, G. R. D. AU - Daniele, A. AU - Balzano, N. PY - 2000 DA - 2000// TI - Expression of five iduronate-2-sulfatase site-directed mutations JO - Biochimica et Biophysica Acta VL - 1501 UR - https://doi.org/10.1016/S0925-4439(00)00006-5 DO - 10.1016/S0925-4439(00)00006-5 ID - Villani2000 ER - TY - JOUR AU - Hopwood, J. J. AU - Bunge, S. AU - Morris, C. P. AU - Wilson, P. J. AU - Steglich, c. AU - Beck, M. AU - Schwinger, E. AU - Gal, A. PY - 1993 DA - 1993// TI - Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II: mutations in the iduronate-2-sulfatase gene JO - Hum Mutat VL - 2 UR - https://doi.org/10.1002/humu.1380020603 DO - 10.1002/humu.1380020603 ID - Hopwood1993 ER - TY - JOUR AU - Flomen, R. H. AU - Green, P. M. AU - Bentley, D. R. AU - Giannelli, F. AU - Green, E. P. PY - 1992 DA - 1992// TI - Detection of point mutations and a gross deletion in six Hunter syndrome patients JO - Genomics VL - 13 UR - https://doi.org/10.1016/0888-7543(92)90123-A DO - 10.1016/0888-7543(92)90123-A ID - Flomen1992 ER - TY - JOUR AU - Chkioua, L. AU - Khedhiri, S. AU - Kassab, A. AU - Bibi, A. AU - Ferchichi, S. AU - Froissart, R. AU - Vianey-Saban, C. AU - Laradi, S. AU - Miled, A. PY - 2011 DA - 2011// TI - Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type I in Tunisia: identification of novel mutation and eight Novel polymorphisms JO - Diagn Pathol VL - 6 UR - https://doi.org/10.1186/1746-1596-6-39 DO - 10.1186/1746-1596-6-39 ID - Chkioua2011 ER - TY - JOUR AU - Khedhiri, S. AU - Chkioua, L. AU - Ferchichi, S. AU - Miled, A. AU - Laradi, S. PY - 2011 DA - 2011// TI - Polymorphisms in Tunisian patients with N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene deficiency: Implication in Morquio A disease JO - Diagn Pathol VL - 6 UR - https://doi.org/10.1186/1746-1596-6-11 DO - 10.1186/1746-1596-6-11 ID - Khedhiri2011 ER -